学习目标

掌握：

  1. “基因病”与“基因诊断”的概念；
  1. “基因”的概念、结构及功能；
  1. “基因表达调控”的概念及方式（含 DNA 甲基化） ；
  1. “基因组”的概念及人类基因组的结构特征；
  1. “基因多态性”（含单核苷酸多态性）的概念及研究意义。

熟悉：

  1. 病毒基因组的结构特征。
  1. 原核生物基因组的结构特征。

了解：

  1. “基因治疗”的概念。
  1. “精准医疗”的概念及研究意义。

重点和难点内容

（一）基因病、基因诊断与基因治疗

  1. 基因病：是基因本身突变、缺失或其表达调控障碍引起的疾病。
  2. 基因诊断：是在 DNA 或 RNA 水平分析基因结构或表达状态的改变，从而对疾病进行诊断。
  3. 基因治疗：将正常基因或其它遗传物质导入患者体内，使其发挥作用从而治疗疾病。

（二）基因（gene）

  1. 基因：位于 DNA 或某些 RNA 分子，上编码特定功能产物如 RNA 或多肽或蛋白质分子的一段核苷酸序列。
  2. 基因分类：编码 RNA 基因与编码蛋白质基因；核基因与核外基因如线粒体基因。

（三）基因表达及其调控

  1. 基因表达：基因所携带的遗传信息经过转录或进一步翻译，转变成 RNA 或蛋白质的过程。
  2. 基因表达调控：基因表达的开启或关闭、 增强或减弱受顺式作用元件等的调节和控制。
  3. 顺式作用元件：启动子、 增强子、沉默子、终止子。启动子是一段特定的与 RNA 聚合酶及其转录因子相结合、决定基因转录起始与否的 DNA 序列。
  4. DNA 甲基化：主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的 DNA 序列多态性。

（四）基因组（ genome）

  1. 基因组：一个细胞或一种生物体中一套“染色体”中的完整 DNA 序列，包括基因和非编码 DNA。
  2. 人类基因组计划。

名词解释

基因病

基因病是基因本身突变、缺失或其表达调控障碍引起的疾病。

DNA 甲基化

DNA 的甲基化是生物关闭基因表达的一种有效手段，也是印记遗传的主要机制之一。

单核苷酸多态性

缩写 SNP，主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的 DNA 序列多态性。

它是人类可遗传变异中最简单、最常见的一种。

简答题

简述冠状病毒基因组的结构特征

（可参考《新型冠状病毒感染的肺炎公众防护指南》）

冠状病毒属于套式病毒目、冠状病毒科、冠状病毒属，是一类具有囊膜、基因组为线性单股正链的 RNA 病毒，是自然界广泛存在的一大类病毒。病毒基因组 5’端具有甲基化的帽状结构，3’端具有 poly（A）尾，基因组全长 27~32kb，是目前已知 RNA 病毒中基因组最大的病毒。

新型冠状病毒属于 β 属的新型冠状病毒，有包膜，颗粒呈圆形或椭圆形，常为多形性，直径 60~ 140nm。其基因特征与 SARSr-CoV 和 MERSr-CoV 有明显区别。目前研究显示与蝙蝠 SARS 样冠状病毒（bat-SL-CoVZC45）同源性达 85%以上。体外分离培养时，2019-nCoV 96 小时左右即可在人呼吸道上皮细胞内发现，而在 Vero E6 和 Huh-7 细胞系中分离培养需约 6 天。对冠状病毒理化特性的认识多来自对 SARS 一 CoV 和 MERS—CoV 的研究。病毒对紫外线和热敏感，56℃ 30 分钟、乙醚、75%乙醇、含氯消毒剂、过氧乙酸和氯仿等脂溶剂均可有效灭活病毒，氯已定不能有效灭活病毒。